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检测服务

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技术简介
肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden,TMB)定义为一份肿瘤样本中,所评估基因的外显子编码区每兆碱基中发生置换和插入/缺失突变的体细胞突变总数。通常来说突变多,则肿瘤突变负荷高(TMB-H)。
TMB 与免疫治疗的关系
研究表明,有较高水平TMB的肿瘤细胞更容易被免疫系统识别,因此可能对检查点抑制剂有更强的免疫应答。 TMB-H患者突变总负荷大,产生的新抗原多,肿瘤会被大量肿瘤特异性T细胞攻击,PD-1抑制剂治疗可以使肿瘤T细胞反应得以更充分的发挥,因此更高突变负荷肿瘤对抗PD-1更敏感,TMB-H已经被证明与免疫检查点抑制剂治疗黑色素瘤、膀胱癌和NSCLC的临床疗效相关。 TMB 1.png 2017年底,最顶尖医学杂志NEJM公布最新统计结果:将目前已经公布过TMB数据以及PD-1抑制剂治疗有效率的临床试验结果,汇总成了一张图。结果表明,免疫抑制剂治疗的有效率和TMB大小几乎是线性关系。TMB越大,免疫抑制剂有效率越高。从曲线的相关系数可以算出来,不同患者接受PD-1抑制剂治疗之所以有效率差别那么大,有55%的差异可以被TMB高低来解释。 TMB 2.png
TMB高低与PD-L1表达、MSI稳定性联系
◆ PD-L1低的,TMB不一定低;TMB低的,PD-L1表达不一定低;PD-L1表达和TMB同时都高的患者,疗效最好,临床获益率为50%。 ◆PD-L1表达和TMB高低无关,两者联合使用,可以更好地预测疗效。 TMB 3 .png ◆几乎所有MSI高度不稳定的病人,TMB都是高的;但是反过来,TMB高的病人,并不一定都是MSI不稳定的,还有相当一部分病人是MSI稳定型的。 TMB 4.png
样本要求
TMB 样本要求 .png
适用癌种
适用于多种癌症,尤其是皮肤基底细胞癌、皮肤鳞状细胞癌、皮肤恶性黑色素瘤、皮肤Merkel细胞癌、原发不明的恶性黑色素瘤、头颈恶性黑色素瘤、肺大细胞癌、原发不明的鳞状细胞癌、肺大细胞神经内分泌癌、肺肉瘤样癌、胃腺癌(肠型)、子宫内腹癌(内膜型)、弥漫大B细胞淋巴瘤、非小细胞肺癌、子宫内膜癌、膀胱癌、原发不明的尿路上皮癌、软组织血管肉瘤、肺腺癌、肺腺鳞癌、皮肤附件癌、膀胱移行细胞癌、B细胞淋巴结淋巴瘤、肺鳞癌、原发不明肿瘤、头颈部鳞癌。
检测流程
流程120基因.png