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无创产前基因检测

染色体异常发病现状
我国出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。其中,染色体异常在新生儿中发病率约占0.5%-1%,临床上以21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)较为常见。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。这类疾病目前尚无有效的治疗手段,因此产前筛查意义重大。
无创产前基因检测是一项安全、快速、准确的胎儿染色体异常检测技术,既具有远高于产前筛查、接近于产前诊断的准确性,又具有非侵入性高的优点,是目前产前诊断技术体系的重要补充。
​技术原理
孕妇外周血中存在大量游离DNA,其中胎儿游离DNA约占5-30%。经过测序前处理、测序、序列分析等步骤,利用新一代高通量测序平台对DNA进行碱基信息读取和计数;基于怀有正常二倍体胎儿的孕妇群体数据构建统计分布模型,以确定怀有正常胎儿的参考值和置信区间,从而对受检样本是否怀有染色体异常胎儿进行判断。
​相关临床检测方法对比

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适用人群
最佳适用人群
◆ 血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整倍临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇;
◆ 有介入性产前诊断禁忌证者(先兆性流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);
◆ 就诊时为20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征风险的孕妇。
有以下情形人群,请在知情同意后进行:
◆ 产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇;
◆ 孕周<12周的孕妇;
◆ 高体重(体重>100千克)孕妇;
◆ 通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕的孕妇;
◆ 双胎妊娠的孕妇;
◆ 合并恶性肿瘤的孕妇。
检测流程

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