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导语近期，在中国肿瘤杂志发表的《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025版）》中提到，2008-2021年期间，我国绝大多数常见恶性肿瘤的5年相对生存率均有明显改善，其中肺癌的改善最为显著。但与欧美国家相比，除胃癌和食管癌外，我国多数恶性肿瘤患者5年生存率仍偏低，其主要原因是我国恶性肿瘤筛查起步较晚，导致早期癌的比例明显较低。筛查是发现早期肺癌和癌前病变的一个重要方法，比如使用低剂量计算机断层扫描（
斐维欣,SHOX2,PTGER4
导语近期，在中国肿瘤杂志发表的《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025版）》中提到，2008-2021年期间，我国绝大多数常见恶性肿瘤的5年相对生存率均有明显改善，其中肺癌的改善最为显著。但与欧美国家相比，除胃癌和食管癌外，我国多数恶性肿瘤患者5年生存率仍偏低，其主要原因是我国恶性肿瘤筛查起步较晚，导致早期癌的比例明显较低。筛查是发现早期肺癌和癌前病变的一个重要方法，比如使用低剂量计算机断层扫描（
导语
近期，在中国肿瘤杂志发表的《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025版）》中提到，2008-2021年期间，我国绝大多数常见恶性肿瘤的5年相对生存率均有明显改善，其中肺癌的改善最为显著。但与欧美国家相比，除胃癌和食管癌外，我国多数恶性肿瘤患者5年生存率仍偏低，其主要原因是我国恶性肿瘤筛查起步较晚，导致早期癌的比例明显较低。筛查是发现早期肺癌和癌前病变的一个重要方法，比如使用低剂量计算机断层扫描（LDCT）对肺癌高危人群进行筛查可以降低20%的死亡率。但是传统肺癌早诊方法（如肿瘤标志物检测、影像学检查及内窥镜检查）长期面临辐射暴露风险、假阳性率高、费用昂贵等局限性，DNA甲基化检测突破传统肺癌早诊方法临床筛查痛点，通过分析血液中游离DNA的甲基化信息，可进行早期肿瘤检测并进行正确分类，还可为影像学难以诊断的早期肿瘤提供参考。
肺癌早期诊断：减轻肺癌负担的关键
2022年，全球肺癌新发病例248.1万，占所有新发癌症的12.4%，位居各癌种首位；死亡病例181.7万，占所有癌症的18.7%，位居各癌种首位。 我国肺癌的发病率和死亡率均位于恶性肿瘤的首位，近年来呈明显上升趋势。根据全国肿瘤登记中心发布数据显示，2022年，我国肺癌新发病例增长至106.06万，死亡病例增长至73.33万。
中国肺癌流行病学
全球数据显示，肺癌患者确诊后的5年相对生存率仅为20%左右，显著低于多数常见癌症，这一现象主要与晚期诊断率高相关。与其他恶性肿瘤不同，肺癌病例中约60%-70%在初诊时已进展至晚期（IV期）。相比之下，乳腺癌、前列腺癌等癌种通过早期筛查可将5年生存率提升至90%以上，凸显了肺癌早期检测体系的不足。
不同肿瘤5年相对生存率
肺癌的预后与诊断时机密切相关。晚期（IV期）肺癌患者的5年生存率不足10%，而若在早期（I期）确诊，生存率可跃升至68%-92%。这一巨大差异凸显了早期检测的至关重要性：
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根治性治疗机会：早期肺癌患者通常适合接受根治性手术，如肺叶切除术或楔形切除术，这些手术方式能够有效清除肿瘤组织，降低复发风险，并且部分患者甚至可以实现完全治愈。此外，立体定向放射治疗（SBRT）等精准疗法为无法手术的患者提供了同样有效的替代方案。
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避免高负担治疗：晚期肺癌患者在使用多种治疗策略时，比如化疗、靶向以及免疫治疗，耐药性是一个不可避免的问题。通过及时调整治疗方案、进行基因检测、引入免疫治疗以及结合中药调理等手段，虽可延缓耐药、延长生存，却难完全摆脱治疗毒性。若能通过早筛早诊在可手术、可局部根治阶段给予干预，不仅可显著减少对后线化疗、靶向或免疫的依赖，更能从源头降低药物相关毒副反应，全面提升患者生活质量。
肺癌初诊时不同临床分期占比以及5年生存率
LDCT筛查：在肺癌防治中的双重效应
有效筛查是早期诊断肺癌的关键手段，而肺癌筛查与一级预防相结合是降低癌症负担的有效方法。目前，人工智能（AI）辅助的胸部X线检查和LDCT筛查是常用的肺癌筛查方法。通过LDCT筛查，可以发现更多的早期肺癌患者，并且显著降低高危人群的肺癌死亡率，使该人群的肺癌死亡减少四分之一。
一项名为NELSON的试验显示，在当前和既往重度吸烟者中进行LDCT筛查可使肺癌的早期诊断发生显著的转变。在长达10年的随访期间，筛查组新发肺癌患者中，59%为早期，而对照组中未提供筛查的人群中仅有14%在确诊时处于早期。此外，筛查组868例死亡中有18.4%死于肺癌，而对照组860例死亡中有24.4%死于肺癌。这相当于，通过LDCT筛查，10年内，男性肺癌累积死亡率降低了24%，女性肺癌累积死亡率降低了33%。
与常规检查（左）相比，有效的筛查方案（右）可以在早期发现更多肺癌患者
《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025版）》中指出，筛查的安全性是指与筛查收益相比，个体在参与筛查过程中产生的任何负面效应。尽管LDCT在肺癌早期筛查中具有重要作用，但其高假阳性率、辐射危害以及由此引发的过度诊断和过度治疗等问题不容忽视。
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假阳性：指实际无病但根据筛查判定为有病的情况，也即反映筛查所带来的误诊情况。假阳性是肿瘤筛查中的常见风险，需要进一步检查以明确恶性肿瘤诊断，这可能导致患者产生不良心理影响，以及为调查结果而进行的诊断程序造成的身体伤害，并且增加患者的额外医疗负担。LDCT筛查中约20%-40%的受试者会检出肺结节，但90%以上为良性（即假阳性率高达90%以上）。美国国家肺癌筛查试验（NLST）经过风险因素筛选，入组53000余名肺癌高风险者，在接受LDCT检出结节的7191名患者（27.3%）中，仅270名患者在后续随访中确诊肺癌（3.7%）。来自华西医院的数据显示，在15996名接受LDCT筛查的受试者中，6779例（42.4%）的受试者被检出肺结节，仅142名患者在后续随访中确诊肺癌（2.1%）。
美国NLST研究数据（左）、华西医院肺癌LDCT筛查数据（右）
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过度诊断：筛查的过度诊断是指对不可能进展为晚期恶性肿瘤的早期肿瘤进行的诊断，也即通过筛查确诊为恶性肿瘤，但如果未进行筛查，则恶性肿瘤在参与者死亡前不会被发现的情况。过度诊断不仅导致不必要的治疗和随访，还会给患者带来心理压力和焦虑。现有证据表明，LDCT筛查导致的肺癌过度诊断估计差异很大（0%-67%），不仅如此，LDCT筛查很可能导致大量低风险肺结节的过度诊断。
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辐射风险：在恶性肿瘤筛查过程中，辐射风险是筛查副作用的一个重要考量因素。多种恶性肿瘤筛查技术，如乳腺X线、胸部X线、LDCT等检查，都涉及一定量的电离辐射。NLST结果表明，LDCT筛查组的平均3年辐射暴露量为8 mSv，每2500名筛查者中就有1人死于辐射诱发恶性肿瘤。其他研究发现在10年的LDCT筛查中诊断出的每108例肺癌中就有1例患者是在筛查过程中由于辐射引起的。
DNA甲基化：专家共识+临床数据双重加持
《中国肺癌筛查和规范化管理标准》中提到肺癌筛查技术没有单一的方法，需要根据目标筛选的个体和技术的可及性做出合理的选择。例如，痰细胞学检查方便、经济，具有较高特异性，但大范围检测存在局限，不适合作为主要筛查手段。影像学检查为首选方法，其中LDCT被推荐为高危人群肺癌筛查的可靠的基本方法；PET-CT主要用于肺癌的诊断、分期和治疗评估；但价格昂贵，不作为筛选手段。支气管镜不能用于常规筛查，但可以应用于具有中央性鳞状细胞癌高风险的长期重度吸烟者的筛查，尤其是反复痰血和影像学结果阴性的人群。而生物标志物，只有当其能够帮助临床医生做出判断，使目标群体受益时，才应考虑应用。另外，肿瘤相关的自身抗体（TAAbs）、循环肿瘤细胞（CTC）、循环染色体异常细胞（CAC）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、DNA甲基化等新兴筛查技术也在不断研究与验证过程中。
传统肿瘤早筛早诊方法的性能及优劣势
专家共识推荐
DNA甲基化血液检测作为一种快速、灵敏、精准、无创、可重复的肺癌早期诊断技术，已写入多篇共识。其通过分析血液中游离DNA的甲基化信息，可进行早期肿瘤检测并进行正确分类，还可为影像学难以诊断的早期肿瘤提供参考。2019年的《肺癌筛查与管理中国专家共识》指出，肺癌最佳筛查时机是亚临床肺癌阶段。在这一阶段，临床和影像学尚未发现异常，但表观遗传学及基因相关分子标记物已经可以被检测到。以安徽安龙基因自主研发的斐维欣®——人SHOX2/PTGER4基因甲基化检测试剂盒（PCR荧光法）为例，DNA甲基化技术为肿瘤早筛早诊提供了一种高效、非侵入性且具有广泛应用潜力的检测方法。目前，斐维欣®已完成全国多家三甲医院的严格性能验证，包括华西医院、广东南方医院、福建省肿瘤医院、美年大健康医疗集团、郑州大学第一附属医院、解放军第五医学中心、北京友谊医院等权威机构，验证数据证实：产品准确度（与病理金标准符合率）突破90%，为肺癌早诊提供高可靠性保障。
双基因联合检测
《中国肿瘤整合整治技术指南（CACA）-液体活检》提出：SHOX2、PTGER4等均是肺癌相关基因。斐维欣®通过检测外周血样本中游离无细胞DNA（cfDNA）的SHOX2基因和PTGER4基因的甲基化状态，对受检者发生肺癌的潜在风险进行评估。该产品采用“多CpG岛联合 + 双链共检”双核心技术策略，克服单点局限与链偏见，降低漏检率，确保结果稳定可靠。
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SHOX2基因：SHOX2基因是同源盒基因家族的一员，位于3号染色体q25-q26.1区域，其编码的产物为含有60个氨基酸残基的保守的DNA结合结构域的转录因子，其在胚胎时期的表达调控与器官发育密切相关。研究发现SHOX2基因甲基化能帮助鉴别肺部的良恶性病变（敏感性为68%，特异性为95%；良性疾病：如脓肿、感染、阻塞性肺病、结节病等）。
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PTGER4基因：PTGER4基因编码的蛋白是G蛋白偶联受体家族的一个成员，已被证明可调控PGE2诱导的早期生长反应因子1（EGR1），调节环氧合酶-2mRNA的水平和稳定性，导致糖原合成酶激酶磷酸化。斐维欣®临床研究显示，PTGER4与SHOX2联合甲基化检测能够提高肺癌检出率及准确性，且能辅助肺结节患者进行良恶性鉴别诊断（AUC=0.876）。
斐维欣®注册临床试验数据
性能验证数据卓越
斐维欣®拥有中国肺癌甲基化诊断试剂盒最大规模注册临床试验数据（1700+例临床试验样本），该试剂盒对0期、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期肺癌的敏感性分别为80.00%、85.81%、95.65%、86.49%、100.00%，整体灵敏度为86.43%，特异性高达92.42%；在磨玻璃结节、≤1cm的肺结节、原位癌、微浸润IA1期癌中的灵敏度分别为75.50%、72.37%、80%、78.91%，也展现关键的早期诊断价值。同时，斐维欣®较常规血清学肿瘤标志物灵敏度提升112%，提示未来或可替代肿瘤标志物作为肺癌诊断的常规检测方法。与现有的早期筛查手段相比，甲基化基因检测具有明显的优势。
斐维欣®灵敏度数据
临床应用场景展望
斐维欣®基于双基因甲基化检测技术，结合LDCT，为肺结节良恶性鉴别及术后管理提供高效、精准的分子诊断支持，助力临床决策。
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精准鉴别肺结节良恶性，提升早期诊断效能：（1）双基因甲基化检测在磨玻璃结节肺癌诊断中表现出75.50%的灵敏度；（2）在≤1cm的肺结节肺癌诊断中，双基因甲基化检测的灵敏度为72.37%；（3）在癌前病变至微浸润癌阶段，双基因甲基化检测对原位癌的灵敏度达到80%，对微浸润IA1期癌的灵敏度为78.91%。（4）在I期肺癌诊断中，双基因甲基化检测的灵敏度为85.81%。
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术后复发监测新突破，动态评估肿瘤负荷：临床研究数据显示，术前检测阳性的肺癌患者（n=47）术后随访中，其中45例患者术后检测结果转为阴性，占比高达95.74%，这一结果提示SHOX2/PTGER4基因甲基化检测在术后残留肿瘤负荷监测中具有显著优势，可作为有效的监测手段。
真实临床案例
斐维欣®检测作为一项创新的分子诊断技术，与临床初步影像学检查（如LDCT、PET-CT等）及组织病理学检查结果紧密结合，共同构成了辅助医生明确诊断的关键证据链。尤其值得关注的是，在肺部影像学结果不明确或常规标志物检查呈假阴性等临床常见挑战性场景中，斐维欣®检测已在既往实践中充分展现出其独特的辅助诊断价值。
基于斐维欣®产品的临床案例
斐维欣®：国内首个血液双基因甲基化肺癌早诊产品
安徽安龙基因自主研发的斐维欣®——人SHOX2/PTGER4基因甲基化检测试剂盒（PCR荧光法）于2024年10月29日正式获批国家三类医疗器械注册证（国械注准20243402148），成为国内首个血液肺癌双基因甲基化注册产品。该产品以“一管血撬动肺癌防治新格局”为核心突破，凭借高精准、无创便捷等多重优势领跑肺癌早诊领域，同时搭建了高通量、高准确性的MethyPure®全自动样本处理系统，实现了cfDNA提取、硫化和纯化的全流程自动化运行，让甲基化检测更快速、更精准、更智能。斐维欣®的发布标志着甲基化检测应用于肺癌早诊领域的又一重大突破，将为早期肺癌患者的临床诊断提供一种全新的方法。
斐维欣®适用人群
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肺癌高危人群：年龄>40岁，吸烟史、职业暴露、家族史等高危因素者。
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存在不明确、难定性结节人群：LDCT筛查检出性质不明的结节，需进一步评估良恶性。
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疑似肺癌临床症状患者：该检测适用于疑似肺癌临床症状人群，如咳嗽、不明原因消瘦、发热等。
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拒绝有创检查者：规避支气管镜、穿刺风险，提供无创替代方案。
斐维欣®产品优势
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检测性能优异：灵敏度达86.43%，特异性达92.42％，I期肺癌检出灵敏度达85.81%，为疑似肺癌患者的临床辅助诊断提供高可靠性。（某单中心数据）
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肺小结节良恶性精准评估：针对影像学难以判断的小结节，能有效鉴别良恶性，磨玻璃结节鉴别灵敏度>75%，显著降低漏诊与误诊风险。
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操作高效便捷：搭载MethyPure®全自动样本处理系统，自动完成核酸提取纯化硫化流程，实现快速检测与结果输出，大幅度提高检测效率与准确性。
斐维欣®样本采集与保存
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外周血的采集：推荐采用10ml游离DNA样本保存管保存外周血，采集满管外周血立刻上下轻柔颠倒混匀5至8次。
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外周血的存储：采集的外周血如不能在当天离心制备血浆，可置于2～8℃保存不超过5天，避免外周血冷冻。
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样本的运输：采集的外周血样本可常温运输4天，长距离运输建议离心成血浆后低温运输不超过5天。
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血浆的保存：分离的血浆如不能立即进行核酸提取，需置于-20±5℃环境下保存不超过3个月，反复冻融次数不超过3次，-70℃以下超低温冰箱中不超过6个月。
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注意事项：孕妇、服用去甲基化药物（如地西他滨、阿扎胞苷等）、严重自身免疫缺陷病患者等生理病理条件下会造成基因甲基化水平改变，因此不建议进行基因甲基化检测。
结语
斐维欣®检测作为新一代分子诊断技术，通过创新性的生物标志物检测体系，可与LDCT、PET-CT等影像学检查及组织病理学结果形成多维度互补，共同构建从筛查到确诊的全程化精准诊断体系。该技术基于先进的分子检测平台，能够灵敏捕捉传统方法易遗漏的早期肿瘤信号，显著提升诊断的准确性和时效性。这一创新技术不仅为临床医生提供了重要的决策参考，更通过优化诊断路径，帮助患者实现早诊早治。未来，随着人工智能算法的深度整合和大样本数据的持续积累，斐维欣®检测有望在肺癌精准诊疗领域发挥更大的价值。
安龙基因
安龙基因成立于2016年，秉持以“帮助癌症患者知道更早，感觉更舒服，生活更长久”为使命，立足临床需求，专注开发肿瘤早筛早诊试剂和智能化肿瘤基因甲基化检测平台，旨在为临床医生提供更精准的临床决策依据。
公司拥有多个国内首创癌症早筛早诊产品，目前已推出独家“AI+分子技术+设备平台”核心专利和产品——斐维欣®早期肺癌基因甲基化检测试剂盒和智能化肿瘤基因甲基化检测系统。
同时公司成功开发出OmegaSeq扩增子捕获建库、多重引物/探针双阻断ctDNA甲基化检测以及自动化数据分析等多项肿瘤精准检测分析技术，搭建PCR、数字PCR、一代测序、二代测序等在内的多种分子诊断平台，为临床提供肿瘤免疫、靶向用药指导、早期筛查、预后判断及遗传性肿瘤筛查等全周期医学诊断服务。公司以满分成绩通过多项全国临床检验室间质量评价，并获得“国家高新技术企业”、“中国隐形独角兽500强”、“安徽省战略新兴产业集聚发展基地”、“安徽省高层次科技人才团队”、“安徽省企业研发中心”等多项荣誉称号。
精准医疗时代刚刚来临，预示着我们的长途跋涉才刚刚启程。安龙基因将会用科学守护生命之光！
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